Ученые Университета Южного Уэльса впервые выяснили, какой вклад в развитие болезни Альцгеймера вносят гены и окружающая среда. Для этого исследователи изучили однояйцевых и дизиготных близнецов, определяя накопление амилоидных бляшек в мозге пациентов с помощью позитрон-эмиссионной томографии (ПЭТ). Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Journal of Neurology.

Ученые часто прибегают к исследованию однояйцевых близнецов, у которых геномы почти на 100% идентичны, чтобы связать действие генов и факторов окружающей среды с развитием различных заболеваний. Любые фенотипические или поведенческие различия у однояйцевых близнецов, скорее всего, обусловлены мощным действием факторов окружающей среды, несмотря на наличие многих общих черт. У дизиготных или разнояйцевых близнецов, которые также взрослеют вместе, имеется лишь 50% идентичных генов, то есть генетические различия у них, наоборот, сильнее, чем различия в факторах окружающей среды.

В исследовании приняли участие 61 пара однояйцевых близнецов и 42 дизиготные пары в возрасте 71 года, которым провели ПЭТ-сканирования для выявления степени накопления амилоида — белка, который начинает скапливаться в головном мозге на ранней стадии болезни Альцгеймера. Оказалось, что гены играют лишь умеренную роль в накоплении амилоидов в головном мозге.

Однако специалистам пока не удалось выяснить, какие сторонние факторы способствуют болезни Альцгеймера. Так, гипертония, диабет, высокий уровень холестерина или сердечные заболевания оказались не связаны с риском накопления амилоида в головном мозге. Авторы работы отмечают, что необходимы более масштабные исследования.

Болезнь Альцгеймера — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1907 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Как правило, она обнаруживается у людей пожилого возраста, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания.

Как правило, болезнь начинается с малозаметных симптомов, но с течением времени прогрессирует. Наиболее часто на ранних стадиях распознаётся расстройство кратковременной памяти, например, неспособность вспомнить недавно заученную информацию. С развитием болезни происходит потеря долговременной памяти, возникают нарушения речи и когнитивных функций, человек теряет способность ориентироваться в обстановке и ухаживать за собой. Постепенная потеря функций организма ведёт к смерти.